Unser Sohn Paul wurde eine Woche vor Weihnachten geboren. Was ein tolles und unglaublich schönes Weihnachtsgeschenk!
Unsere Freude wurde leicht getrübt, als wir seine ausgeprägten Lymphödeme sahen. Das war der Anfang einer langen „KIF11-Reise“.

Ärzte und Therapeuten in unserem Umfeld schienen mit uns etwas überfordert. Und jeder Schritt schien uns viiiiieeeel zu lange zu dauern bis wir uns bei verschiedenen Spezialisten vorstellen konnten.

Es wurden verschiedene Syndrome vermutet bis eine Forschungsgruppe der Human Genetik in München ein Jahr später eine Spleißvariante von KIF11 bestätigte. Nun hatte „das Kind“ einen Namen und wir als Eltern konnten besser proaktiv agieren. Wir bekamen die Lymphödeme mit manueller Lymphdrainage und anschließender Kompression in den Griff, beantragten eine Reha in einer Spezialklinik für Lymphe, stellten unseren Sohn regelmäßig in der Augenklinik vor, etc.

Wieder ein Jahr später, pünktlich zu seinem 2. Geburtstag, bestätigte sich die neue Diagnose „intestinale Lymphangiektasie“. Wir nahmen diese Diagnose als etwas positives auf, da es viele unserer kleinen, aber doch anstrengenden Punkte zu beheben scheint: schwache Muskeln somit regelmäßige Physio, Schlafprobleme, regelmäßiges schwallartiges Erbrechen…

Diese Diagnose war nicht als Teil von KIF11 beschrieben und bewegte uns als Eltern letztendlich dazu aktiv im Verein KIF11 Kids mitzuwirken.

Paul ist nun über 2 Jahre alt und in seiner Entwicklung weitestgehend altersentsprechend. Er ist ein fröhliches und offenes Kind und sehr wissbegierig. Er hat sich prima in einer Kleingruppe im Regelkindergarten integriert.

Wir haben unseren Weg gefunden mit KIF11 umzugehen, haben keine Angst mehr vor „dem Unbekannten“ und fühlen uns im dem Verein mit unseren Sorgen aufgehoben und schätzen den Austausch mit den anderen Eltern.

Mama Carina mit Paul, geboren 2016