„Wir können Ihnen leider nicht mehr sagen. Ihr Kind hat eine Mutation auf dem KIF11 Gen. Dieser Gendefekt ist sehr selten und wir wissen heute noch nicht sehr viel darüber.“

Diese oder ähnliche Sätze sind oft der Beginn eines langen Weges zwischen Hilflosigkeit, Angst, Hoffnung, stundenlangen Google-Recherchen, unzähligen Arztterminen, ratlosen Gesichtern, Unsicherheit bei Entscheidungen…

…und so viel Freude mit einem sonnigen, immer gut gelaunten KIF11 Kind!

Die Familien sind ab dem Zeitpunkt der Diagnose oft auf sich allein gestellt. Dem wollen wir Abhilfe schaffen!

Wir schaffen als Verein ein Netzwerk für die betroffenen Kinder, deren Eltern, Ärzte und Therapeuten. Wir wollen zuhören, verstehen, Zusammenhänge und Parallelen erkennen und damit auch einen wichtigen Beitrag zur Forschung beitragen.

Gemeinsam sind wir #KIF11BUDDIES

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Symptome des MCLMR-Syndroms:

Mikrozephalie (kleiner Kopf)

Chorioretinopathie (Narben im hinteren Augenbereich) oder andere Augenanomalien / Blindheit

Lymphödeme (Wasseransammlungen vorwiegend in den Beinen)

Verhaltensauffälligkeiten (Lern-/Konzentrationsschwierigkeiten, Schlafprobleme, Hyperaktivität…)

Entwicklungsverzögerung (Fein-/Grobmotorik, Sprachentwicklung)

Hörbeeinträchtigungen

Verdauungsprobleme, Erbrechen, Durchfall (Intestinale Lymphangiektasie – Waldmann-Syndrom)

Epilepsie

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Es treten nicht zwangsläufig alle Symptome bei Betroffenen gleich auf. Die oben genannten Merkmale treten jedoch am häufigsten auf und sind die Kernelemente des Syndroms.

Es sind auch Fälle bekannt, bei denen keine klinischen Anzeichen zu bemerken sind – trotz Mutation am KIF11 Gen. Diesen Fällen merkt man also einfach gar nichts an.

Die Spannbreite der Auswirkungen dieses Gendefekts ist groß.

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Das wichtigste Merkmal aller KIF11 Kinder:
Sie zaubern Ihrer Umwelt ein Lachen aufs Gesicht durch Ihre fröhliche und offene Art!